AIM：健康个体仅有基因组测序 竟发现罕见病遗传风险

正因如此基因序列核酸涉及对生物体DNA当中30亿个碱基的比对，是一项先进的生物技术，这项技术将迎来预测和预防结核病的从新时代。然而，对身体健康群体使用基因序列核酸是有质疑的，因为没法完正因如此确定不具稀少遗传病几率的基因基因型以及症状和他们的内科医生将如何应对这些几率。在哈佛自然科学院科学研究所6月末26日发表的一篇从新文章当中，通报了NIH资助的MedSeq这两项的科学研究结果，MedSeq这两项是一个包含内科医生和症状的随机临床研究，旨在开发可靠的流程来传达核酸结果。在MedSeq这两项当中，100名身体健康生物体及其初级卫生保健精神科进行并随机一组，一半接纳正因如此基因序列核酸，一半未接纳正因如此部基因核酸。专家比对了每个核酸症状近5000个与稀少遗传疾病系统性的基因，以外临床遗传学，分子遗传学，初级卫生保健，学和立法在内的许多不同学科的科学研究者共同进行了结果比对。科学研究其他部门找到，在随机接纳基因序列核酸的50名身体健康初级卫生保健症状当中，有11名（22％）空投预期但会随之而来从前未确诊的鲜见结核病的遗传基因基因型。其当中两名症状被看来不具潜在的体征或症状，以外一名空投或许引起眼底结核病基因型（称为眼底白斑病）的症状。这个产妇发觉他在弱光必需下看事物很瓶颈，但没有考虑到他的视力情况有遗传因素的或许性。另一名症状被找到的遗传基因基因型与斑驳卟啉症系统性联，科学研究结果解释了症状和家人的神秘红肿和阳光敏感性。其他九名进行者不不具遗传结核病几率。例如，两名症状有与心律异常系统性的基因基因型，但是心脏病的健康检查正常。或许，但不能无疑，他们将来但会再次出现心脏情况。这两项首席总裁Jason Vassy说：“对身体健康生物体同步进行正因如此基因序列核酸获得了从新找到，即只有某些基因基因基因型但会对身体健康造成了基本上影响。 这项科学研究以外了一些令人信服的证据，我们可以专业培训初级卫生保健以外者适当地管理症状的核酸结果。”初级卫生保健内科医生在科学研究开始时接纳了六个小时的专业培训，了解到如何向接纳核酸的生物体解释一页专门设计者的基因序列最新。与遗传专家同步进行咨询是行不通的，但不是必需的。初级卫生保健内科医生可以根据自己的判断来了解到核酸生物体的或许。分子自然科学实验室主任Heidi Rehm芝加哥大学和指导基因序列比对的科学研究其他部门Heidi Rehm芝加哥大学指出：“我们惊奇地看到表观身体健康的生物体也空投着鲜见遗传结核病的基因基因型几率。我们找到大概有五分之一的样本群体空投免疫基因基因型，这表明我们普通群体病鲜见结核病的几率或许远高于从前所猜疑的。”然而，空投其当中一种基因基因型的生物体最终是否但会发展带进结核病，这一点并不完正因如此清楚。此外，科学研究其他部门比较了两组进行者，找到接纳基因序列核酸的症状并没有展现出较高的焦虑程度。 也就是说，他们做了格外多的公共卫生健康检查，并在接纳其核酸结果后的六个月末内少于增加了350多美元的公共卫生卫生保健费用。本科学研究当中小样本量的经济相似之处无统计学意义。MedSeq这两项调查其他部门指出，由于样本量较小，因此科学研究结果应谨慎解释，因为该科学研究是在一个人文科学公共卫生当中心同步进行的，那些症状和初级卫生保健精神科都不能象征性一般群体。他们还忽视，空投遗传几率标记并不意味着产妇有或一定但会发展该结核病。在身体健康群体当中找到这些几率标志是否真的但会以外身体健康益处，或将但会产生不必要的检测和后续流程以造成了格外多的危害，都是很关键的待查明的情况。哈佛自然科学院的自然科学教授兼资深作者Robert C. Green芝加哥大学忽视：“正因如此基因序列核酸和其他自然科学技术在日常自然科学实践当中的融合不具非常令人兴奋的前景，同时不具预测和预防结核病的吸引力。但是，我们能够设计者格外多的实验以格外好的比对结果，如MedSeq这两项，能够扩大样本量，并在格外长的时间内收集结果，以显示基因序列自然科学的正因如此部吸引力。”完整出处：Jason L. Vassy et al， The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients， Annals of Internal Medicine (2017). DOI： 10.7326/M17-0188