NEJM：先天性二阶不良-案例报道

病患为一名52岁的男适度，因肿胀和呼吸困难2个同年而确诊。该病患既往有全血缘胞减少的哮喘，虽然以前进行过检查，包括骨髓活检，但从未找到任何病因适度诊断。该病患的弟弟因再生障碍适度贫血接受化疗后死亡者。健康检查注意到身材矮小，缘花白的头上，犬齿脱落，指甲营养缺失（左图A），舌褐（左图B），丝状的四肢叶黄素大不如前（左图C）。腿部计算机断层扫描辨识肺下叶囊肿的特征适度体现。指甲营养缺失、黏膜褐和皮肤肿瘤诊疗怀疑为先天适度复合缺失。先天适度复合缺失是一种遗传适度疾病，是由端粒总长度变小所致，主要体现为骨髓衰竭、癌症、肺囊肿。外周血白缘胞检测证实，该病患的端粒总长度低于其年龄层次的第一个百分位数。该病患开始施用丹那唑，一种合成雄激素，可以拉长端粒，并随后增加他的血小板、红缘胞、白缘胞计数。原始典故：Daniel A. Kelmenson,et al. Dyskeratosis Congenita.N Engl J Med 2017; 本文系贝尔医学（MedSci）原创编译整理，转载无需授权！